3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划要宝宝的肇庆育龄夫妇,希望提前了解遗传风险。
- 家族中有成员患有地中海贫血或听力问题的肇庆居民。
- 正在备孕或处于孕早期,希望进行更全面筛查的肇庆准父母。
- 希望了解自身是否为某些遗传病携带者的肇庆健康人士。
- 考虑进行辅助生殖,需要筛查胚胎遗传风险的肇庆夫妇。
- 曾生育过不明确病因患儿的肇庆家庭,希望查找原因。
这个检测能查出什么?
这项检测就像一个家庭健康的“遗传地图勘探”。它专门针对三种相对常见、但可能对后代健康有显著影响的单基因遗传病进行筛查。第一类是地中海贫血,主要检查导致红细胞异常、可能引发贫血的36种常见基因突变。第二类是遗传性耳聋,重点关注与SLC26A4、GJB2等四个基因相关的20个位点,这些基因突变可能导致先天性或迟发性听力下降。第三类是脊肌萎缩症(SMA),通过分析SMN1和SMN2基因的拷贝数,评估导致肌肉进行性无力和萎缩的风险。检测的核心目的是发现您是否携带这些疾病的致病基因突变。若夫妻双方恰好在同一种疾病上都是携带者,则后代有患病风险。这为您和家庭的生育决策提供了重要的科学参考。需要注意的是,该检测针对的是特定、常见的基因变异,并不能覆盖所有可能的遗传病或全部罕见突变,检测结果阴性不代表绝对无风险。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简单便捷。采样方式为静脉采血,如同常规体检抽血一样,仅需抽取少量血液(约2-5毫升)。采血前无需空腹,您可以正常饮食。采血过程本身很快,由专业人员在肇庆的合作采样点进行操作,针刺感轻微,几分钟即可完成。如果您所在地没有采样点,部分机构也支持邮寄采样服务,您可以在指导下采集指尖末梢血并寄回实验室。无论是现场还是邮寄,样本都会得到妥善处理和运输,确保检测的可靠性。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用飞行时间质谱、PCR结合毛细管电泳等多种成熟技术进行交叉验证,对所覆盖的特定基因位点和拷贝数的检测具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准,确保结果的可靠性。检测本身只对血液样本中的DNA进行分析,是一项体外检测,对您身体无任何辐射或侵入性伤害,非常安全。需要理解的是,任何检测技术都有其技术极限。本报告仅针对检测范围内的指定遗传病和位点,不能排除其他未检测基因或罕见突变致病的可能性。如果检测结果提示为携带者,或您有强烈的家族史但检测结果为阴性,建议您咨询遗传咨询师或专业医生,他们可能会根据具体情况建议是否需要进一步更全面的基因分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约1000元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 采血前无需空腹,但建议避免过于油腻的饮食,可正常饮水。
- 若选择邮寄服务,请确保在收到采样包后规定时间内完成采样并寄回。
- 检测结果属于个人隐私,报告会妥善保管并加密传送。
- 报告出具后,建议夫妻双方共同咨询,以全面评估生育风险。
- 检测结果需结合个人及家族史由专业人士解读,请勿自行过度解读。
- 检测主要面向育龄人群的携带者筛查,不能替代产前诊断。
- 请保留好您的检测报告,它可能对您未来的生育规划有长期参考价值。
用户评价 (10条,均分4.8)
报告出来当天就收到了短信提醒,登录后查看,发现除了PDF报告,还有一个很贴心的“报告解读要点”视频,用动画形式讲明了关键信息。看不懂的专业术语下面还有小字解释。这种为用户考虑的设计真的很加分,感觉自己被认真对待了。
机构回复
谢谢您的细致观察!为了让报告更易懂,我们团队在可视化解读上做了很多努力。您的肯定对我们是最好的鼓励。如果后续仍有疑问,我们的咨询通道随时为您开放。
我是孕早期做的检测,当时孕吐严重,情绪也不好。咨询师电话里听出我状态不佳,讲话特别温柔,语速也放慢了,重点反复确认我是否听明白了。这种充满同理心的沟通方式,让冰冷的检测有了温度。
机构回复
尊敬的准妈妈,您好。非常时期,我们更希望能给予您多一点关怀和理解。我们的咨询师都接受过沟通技巧培训,您的舒适和理解是我们的首要考量。请多保重身体。
作为高龄产妇,心理压力挺大的。下单后很快就安排了专属顾问,顾问特别有耐心,反复跟我确认家族史,还根据我的情况多解释了几句,感觉很负责很定制化。
机构回复
为您这样的高龄孕妈提供更细致、更具针对性的服务是我们应该做的。感谢您对我们的信任,您的安心是我们最大的追求。祝您和宝宝健康!
采样工具设计得很人性化,拭子手柄长,操作时不会轻易碰到唾液以外的部分,卫生有保障。盒子里的固定卡槽也避免了运输途中样本管晃动,这些小设计都能看出是用心为用户着想,不是随便套个盒子就发货。
机构回复
您的观察非常细致!产品设计的每一个细节都经过反复打磨,旨在确保采样准确与运输安全。能得到您的肯定,我们备受鼓舞。
整体不错,报告7天拿到,速度达标。准确性方面,因为都是低风险,也无法验证更多。但有个小建议,报告里有些专业术语,虽然附录有解释,但如果在结论部分能用更通俗的话总结一下,对孕妇会更友好。给4星鼓励一下。
机构回复
衷心感谢您的4星鼓励和宝贵建议!您提到的问题非常关键,我们正在着手优化报告的呈现方式,力求在保持专业性的同时,让结论更通俗易懂。您的意见对我们至关重要!
作为二胎妈妈,时间精力有限。这个检测最棒的是不用跑医院,在家利用零碎时间就完成了。连快递小哥都熟悉流程,看我大着肚子,还提醒我填好单子放门口他来取就行,服务链条很顺畅。
机构回复
感谢您从二宝妈妈角度的分享!我们设计家庭采样就是为了节省您的时间和精力,很高兴物流合作伙伴也能提供贴心服务。祝您和宝宝都健康!
给老婆买的,我这个准爸爸也能参与。采样盒里居然配了两份说明书,一份给孕妇的,一份给家属的,这个细节太到位了!让我也能清楚知道每一步在干嘛,怎么配合老婆,参与感很强。
机构回复
很高兴这个细节设计得到了您的认可!我们相信家庭的共同参与和支持非常重要。感谢细心的准爸爸,祝您家庭幸福,迎接健康宝宝!
物流和实验室效率很高,报告出得快。但我更想表扬的是客服的专业度。我问了一个关于检测技术原理的比较深的问题,客服没有不懂装懂,而是记录下来,第二天由实验室的技术老师给我回电解释清楚了。这种严谨、不忽悠的态度,值得信任。
机构回复
专业和严谨是我们的生命线。对于超出常规客服范围的技术问题,我们建立了快速的内部分享和专家回复机制,确保给用户的每一个答案都准确可靠。谢谢您的信任!
我是高龄产妇,产检医生推荐做的。最满意的是遗传咨询环节,那位老师没有讲一堆听不懂的术语,而是用很生活化的例子给我解释风险概率,还根据我的报告给了几条很实际的备孕建议,让我没那么焦虑了。
机构回复
能让您清晰理解报告并缓解焦虑,我们由衷高兴。我们的遗传咨询师都致力于将专业信息转化为易懂的建议。感谢您的信任,祝您孕期平安!
整体不错,出报告时间在承诺范围内,结果是好的就很开心。但有个小建议,报告里有几个专业术语还是有点绕,虽然客服后来解释了,但如果在报告里就能用小括号加注通俗解释就更好了。毕竟不是谁都懂。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已记录并会反馈给报告研发团队,在后续版本中优化术语的解释方式,力求让报告更加通俗易懂。
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